بیماری هانتینگتون (huntington)

بیماری هانتینگتون (HD) یک اختلال پیش رونده مغزی بوده که موجب حرکات کنترل نشده، مشکلات روحی و از دست دادن قدرت تفکر (شناخت) می شود. این بیماری با سن شروع در میان سالی، معمولاً در دههٔ سوم یا چهارم زندگی فرد ظهور می یابد. نشانه ها و علائم اولیه می تواند شامل افسردگی، تحرکات غیرارادی، تعادل ضعیف و مشکل در یادگیری اطلاعات جدید یا تصمیم گیری باشد.
به منظور نکوداشت جرج هانتینگتون چنین نام گرفته‌است.
بیماری ارثی، اتوزومی غالب (بارز) است که به علت جهش در ژن HTT موجود بر کروموزوم شماره ۴ ایجاد می شود. ژن HTT ساختارهایی را برای تولید پروتئینی به نام هانتینگتون فراهم می کند. اگرچه عملکرد این پروتئین ناشناخته است، به نظر می رسد نقش مهمی در یاخته های عصبی (نورون ها) در مغز بازی می کند.

برای باز کردن سر کتاب آنلاین +دعا های رایگان اینجا کلیک کنید

این جهش، موجب تولید پروتئین بلند غیرعادی می شود. پروتئین بلند به قطعات کوتاه تر و سمی، برش یافته و به همدیگر متصل شده و در نورون ها انباشته می شود که متعاقباً موجب از بین رفتن کارکرد طبیعی و مرگ نورون ها در برخی بخش های مغز می گردد که بروز علائم و نشانه های هانتینگتون را به دنبال دارد.
درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. تنها هدف پزشکان از درمان، کند کردن روند بیماری و علایم آن است.
مشاوره ژنتیک بهترین راه پیشگیری از این بیماری است. اگر در خانوادهٔ فردی این بیماری وجود داشته باشد، با مشاوره ژنتیک می توان آن را تشخیص داد و اگر زوجی سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری را دارند و قصد بچه دارشدن دارند، باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.
منابع: تبیان، ایران ژنتیک، ویکی پدیا و دکترسلام